Alkaptonuria to rzadkie zaburzenie genetyczne, zwane również ochronozą lub homogentyzynową kwasicą. To dziedziczne zaburzenie charakteryzuje się niezdolnością organizmu do prawidłowego rozkładu niektórych aminokwasów, w tym tyrozyny i fenyloalaniny. Prowadzi to do gromadzenia się kwasu homogentyzynowego w różnych tkankach i płynach ustrojowych, co prowadzi do różnych objawów i powikłań.
Przyczyny i mechanizmy alkaptonurii
Alkaptonuria jest spowodowana mutacją genetyczną wpływającą na gen HGD, który odpowiada za produkcję enzymu homogentyzynian-1,2-dioksygenazy. Enzym ten jest niezbędny do rozkładu kwasu homogentyzynowego na metabolity wydalane z moczem. W przypadku braku tego funkcjonalnego enzymu kwas homogentyzynowy stopniowo gromadzi się w organizmie.
Objawy i objawy kliniczne
Pierwsze objawy alkaptonurii mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie, chociaż choroba może czasami pozostawać bezobjawowa przez lata. Objawy kliniczne często obejmują czarne lub niebiesko-czarne przebarwienie uszu, twardówki (białej części oczu), nosa i innych części ciała wystawionych na działanie światła. Pigmentacja ta jest spowodowana gromadzeniem się utlenionego kwasu homogentyzynowego, który reaguje z tkanką skórną.
W miarę postępu choroby kwas homogentyzynowy może również gromadzić się w stawach, powodując przedwczesną chorobę zwyrodnieniową stawów i sztywność stawów. Ponadto alkaptonuria może wpływać na drogi moczowe, prowadząc do tworzenia się kamieni nerkowych i innych powikłań nerkowych.
Diagnoza i leczenie
Ciąg dalszy na następnej stronie 👇
Yo Make również polubił
„Strasznie Pyszne Naleśniki na Halloween: Kreatywne Pomysły i Przepis, Który Pokochasz!”
To jest takie fajne!
Jak zrobić pyszne chrupiące chipsy bez użycia kropli oleju
Dzień po tym, jak przeprowadziłam się do domu syna, gdy właśnie się obudziłam, mój wnuk stał już tuż przy łóżku, delikatnie mną potrząsał i mówił: „Babciu, powinnaś znaleźć sobie inne mieszkanie. Chodź za mną, pokażę ci”. Zaskoczona, pospiesznie poszłam za nim.